概念:
也稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。檢測物質取4~8個細胞期胚胎的1個細胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。
檢測用單細胞DNA分析法,一是聚合酶鏈反應(PCR),檢測男女性別和單基因遺傳病。
另一種是熒光原位雜交(FISH),檢測性別和染色體病。
適應癥:
1.染色體結構與數(shù)目異常,相互易位(包括羅氏易位、平衡易位)。
2.性連鎖隱性遺傳病,杜氏肌營養(yǎng)不良綜合癥(DMD)、血友病、X-連鎖慢性肉芽腫病等。
3. 單基因性遺傳病,α-地中海貧血、β-地中海貧血(包括患兒HLA配型)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、石骨癥等。
4. 反復流產(chǎn),高齡的孕婦。
5. 遺傳性耳聾。
國內三代試管流程:


