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染色體異常 染色體?。╟hromosomal disorders）:

是對(duì)由染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常引起的疾病的統(tǒng)稱，又稱染色體異常。人體的體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體。包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。染色體是基因的載體，2.5萬個(gè)基因就分布在這23對(duì)不同染色體上，隨著細(xì)胞的一分為二，所有遺傳物質(zhì)經(jīng)復(fù)制后也隨染色體分配到子代細(xì)胞，完成遺傳物質(zhì)的上下代傳遞。由于染色體是基因的載體，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變，導(dǎo)致遺傳物質(zhì)發(fā)生相應(yīng)的改變，可引起遺傳病。

1號(hào)染色體

是人類最大的染色體，約有2.49億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的約8％ 1號(hào)染色體相關(guān)病癥： 1p36缺失綜合征 1q21.1微缺失 1q21.1微復(fù)制 神經(jīng)母細(xì)胞瘤 血小板減少伴橈骨缺失綜合征 2號(hào)染色體是人類第二大染色體，約有2.43億個(gè)DNA 堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的近8％。

2號(hào)染色體相關(guān)病癥

2q37缺失綜合征 SATB2相關(guān)綜合征 3號(hào)染色體跨越約1.98億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的約6.5％。

3號(hào)染色體相關(guān)病癥

3p缺失綜合癥 3q29微缺失綜合征 3q29微復(fù)制綜合。

4號(hào)染色體

跨越1.91億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的6％以上. 4號(hào)染色體相關(guān)病癥： 面肩型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸細(xì)胞性白血病 Wolf-Hirschhorn綜合征。

5號(hào)染色體

跨越約1.81億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的近6％ 5號(hào)染色體相關(guān)病癥： 5q-綜合征 5q31.3微缺失綜合征 貓叫綜合征 PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸細(xì)胞性白血病 腦室周圍異位。

6號(hào)染色體

跨越約1.71億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的5.5％至6％.6 號(hào)染色體相關(guān)病癥： 6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病 7號(hào)染色體跨越大約1.59億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的5％以上。

7號(hào)染色體相關(guān)病癥

 7q11.23重復(fù)綜合癥 與FOXP2相關(guān)的語言障礙 Greig頭顱多普勒綜合癥 Russell-Silver綜合征 Saethre-Chotzen綜合征 Williams綜合征。

8號(hào)染色體

跨越1.46億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的4.5％至5％。 8p11骨髓增殖性綜合征 核心結(jié)合因子急性髓性白血?。–BF-AML） 8p23.1重組綜合征 II型Trichorhinophalangeal綜合征（TRPS II）。

9號(hào)染色體

由約1.41億個(gè)堿基對(duì)組成，占細(xì)胞總DNA的約4.5％。 9q22.3微缺失 膀胱癌 慢性粒細(xì)胞白血病 Kleefstra綜合征。

10號(hào)染色體

跨越1.35億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的4％至4.5％。

11號(hào)染色體

跨越約1.35億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的4％至4.5％ Beckwith-Wiedemann綜合征 伊馬紐埃綜合征 尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma） 雅各布森綜合征（也稱為11q末端缺失癥） 神經(jīng)母細(xì)胞瘤 Potocki-Shaffer綜合征 Beckwith-Wiedemann綜合征 WAGR綜合征。

12號(hào)染色體

跨越近1.34億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的4％至4.5％。 Pallister-Killian鑲嵌綜合癥 PDGFRB相關(guān)慢性嗜酸細(xì)胞性白血病。

13號(hào)染色體

由約1.15億個(gè)堿基對(duì)組成，占細(xì)胞總DNA的3.5％至4％。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 13三體綜合征 8p11骨髓增殖性綜合征 14號(hào)染色體跨越了1.07億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的約3.5％。 FOXG1綜合征 多發(fā)性骨髓瘤環(huán)。

14號(hào)染色體

綜合征。

15號(hào)染色體

跨越超過1.02億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的3％以上。 15q13.3微缺失 15q24微缺失 急性早幼粒細(xì)胞白血病 Angelman綜合征 等長(zhǎng)15號(hào)染色體綜合征 Prader-Willi綜合征 感音神經(jīng)性耳聾和男性不育癥。

16號(hào)染色體

跨越9000萬個(gè)堿基對(duì)，幾乎占細(xì)胞總DNA的3％。 16p11.2缺失綜合癥 16p11.2重復(fù) 16p12.2微缺失 肺靜脈錯(cuò)位肺泡毛細(xì)血管發(fā)育異常（ACD / MPV） 核心結(jié)合因子急性髓系白血?。–BF-AML） Rubinstein-Taybi綜合征 16號(hào)染色體三體癥與其他。

17號(hào)染色體

跨越約8100萬個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA量的2.5-3％。 17q12缺失綜合征 17q12重復(fù) 急性早幼粒細(xì)胞白血病 隆凸性皮膚纖維肉瘤 Koolen-de Vries綜合征 米勒 - 迪克綜合征 Potocki-Lupski綜合癥 Smith-Magenis綜合征 其他17號(hào)染色體異常病癥概述。

18號(hào)染色體

跨越約7800萬個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的大約2.5％。 遠(yuǎn)端18q缺失綜合征 近端18q缺失綜合征 四分體18p 18三體綜合征 其他18號(hào)染色體異常病癥概述。

19號(hào)染色體

跨越約5900萬個(gè)堿基對(duì)，幾乎占細(xì)胞總DNA的2％。 19p13.13刪除綜合癥 其他19號(hào)染色體異常癥概述。

20號(hào)染色體

跨越約6,300萬個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的約2％。 Alagille綜合征 環(huán)20號(hào)染色體綜合征 其他20號(hào)染色體異常病癥概述。

21號(hào)染色體

是人類最小的染色體，跨越約4800萬個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的1.5％至2％。 核心結(jié)合因子急性髓性白血?。–BF-AML） 唐氏綜合征 其他21號(hào)染色體異常癥概述。

22號(hào)染色體

是第二小的人類染色體，跨越了超過5100萬個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的1.5％到2％。 22q11.2缺失綜合征 22q11.2重復(fù)綜合征 22q13.3缺失綜合征 慢性粒細(xì)胞白血病 隆突性皮膚纖維肉瘤 伊馬紐埃綜合征 尤文肉瘤 Opitz G / BBB綜合征 精神分裂癥。

其他22號(hào)染色體異常病癥 X染色體跨越約1.55億個(gè)堿基對(duì)，占細(xì)胞總DNA的大約5％。 46號(hào)雙X染色體型男性發(fā)育障礙癥 48，XXYY綜合征 腸道假性梗阻 Klinefelter綜合征 小眼球癥和線性皮膚缺損綜合征 X三體綜合征 Turner綜合征 伴X染色體過度生長(zhǎng)癥 其他X染色體異常病癥 Y染色體跨越了5900萬個(gè)堿基對(duì)，幾乎占細(xì)胞總DNA的2％。 性反轉(zhuǎn)綜合征 47，XXY克氏綜合征 47，XYY綜合征 48，XXYY綜合征 Y染色體微缺失 葡萄胎。